Chromosomy jsou pentlicovité útvary, které je možné pozorovat světelným mikroskopem v dělící se buňce pouze po speciálním obarvení. Jsou tvořeny molekulami DNA a bílkovinným obalem. Počet chromosomů v jádru buňky je stálý a je typický pro každý živočišný druh.

Člověk má ve všech tkáňových (tělových) buňkách 46 chromosomů.

Pouze zralé pohlavní buňky mají poloviční počet chromosomů. (Viz dále.)

Chromosomy jsou v jádru přítomny trvale. V jádru nedělící se buňky je vlákno DNA, které tvoří základ chromosomu, despiralizováno, a je viditelné pouze v elektronovém mikroskopu. Na jeho úsecích (genech, vlohách) se DNA přepisuje do mRNA (mesenger - poslíček), která po úpravě putuje póry jaderné membrány do cytoplazmy. Obsahuje informaci o pořadí aminokyselin - složení bílkoviny, která má být buňkou vytvořena. (Viz Tvorba bílkovin.)

Každý chromosom, který pozorujeme v mikroskopu na počátku buněčného dělení, se skládá ze dvou dceřinných chromosomů, spojených v místě zvaném centromera. V tomto místě se rovněž při buněčném dělení upíná vlákno dělícího vřeténka. Centromera dělí chromosom na krátká a dlouhá raménka. Každý chromosom má tak nejen určitou celkovou délku, ale i poměr krátkých a dlouhých ramen, a charakteristické zbarvení (pruhování). Pomocí tohoto pruhování lze přesně zjistit o který chromosom se jedná a zda je nepoškozen.

Chromosomy řadíme do tzv. karyotypu - od nejdelšího po nejkratší. U člověka je 22 párů chromosomů číslováno; 23. pár označujeme písmeny X a Y a říkáme jim pohlavní chromosomy.

Chromosomální ženské pohlaví je určeno kombinací pohlavních chromosomů XX, mužské pohlaví kombinací XY. Pro určení pohlaví je rozhodující přítomnost Y chromosomu. V jádru nedělící se buňky je druhý X chromosom spiralizován a vytváří X chromatin. Změny v počtu nebo struktuře chromosomů (a tedy i v genetické výbavě jedince) vedou k poruchám tělesného a duševního vývoje. Vyšetření chromosomů patří proto k základním genetickým vyšetřením. Pro toto vyšetření jsou nejvhodnější bílé krvinky, které lze snadno získat odběrem krve. Pro prevenci narození dětí s chromosomálními odchylkami má zásadní význam možnost chromosomálního vyšetření plodu a placenty v průběhu těhotenství.