Ivan Dylevský, Petr Ježek: Základy funkční anatomie člověka
1. Základní jednotky živé hmoty
1. 4. LÉKAŘSKÁ GENETIKA
Shrnutí základních znalostí
-
Gen je základní jednotkou dědičnosti. Gen je úsekem molekuly DNA; částí chromosomu.
- Genotyp je soubor genů jednoho organismu.
- Fenotyp je soubor morfologických a funkčních znaků organismu.
- Základní pravidla dědičnosti: pravidlo o uniformitě hybridů; pravidlo o štěpení a nezávislé kombinovatelnosti vloh.
- Alely genu (formy genu) mohou být dominantní a recesivní. Dominantní alela potlačuje projev recesivní alely.
- Pohlavně vázaná dědičnost je závislá na genech uložených v pohlavních chromosomech.
- Dědičné dispozice jsou podmíněny účinkem mnoha genů. Tuto dědičnost označujeme jako polygenní.
- Mutace jsou dědičné změny genů. Vlivy, které je vyvolávají označujeme názvem mutageny. Řada mutací lidského genomu je škodlivá.
- Tvorba bílkovin je zajištěna přepisem návodu na jejich tvorbu z DNA do mRNA. Ze zápisu mRNA je "převáděna" do struktury bílkovin vznikajících na ribosomech.
- Lékařská genetika je věda, která se zabývá studiem, prevencí a léčením dědičných chorob a vrozených vad člověka.