Základní jednotkou dědičnosti je dědičná vloha - gen. Geny jsou uloženy v jádrech buněk. Gen je vlastně část molekuly DNA, určitý úsek chromosomu. Genetická informace je "zapsána" (kódována) pořadím stavebních kamenů DNA (nukleotidů). Gen určuje způsob řazení aminokyselin v bílkovině a tím určuje i její fyzikální a chemické vlastnosti. Bílkoviny jsou základními součástmi každé buněčné struktury (stavební bílkoviny), a jako transportní bílkoviny či enzymy ovlivňují výměnu a přeměnu látek a energií v organismu (tzv. funkční bílkoviny).
Soubor genů buňky (organismu) označujeme názvem genotyp. Genotyp nejmenších virů obsahuje několik genů, v genotypu vyšších organismů jsou jich statisíce. (U člověka asi 30 tisíc.)
Soubor vnějších znaků (tvar, stavba, funkce) označujeme názvem fenotyp. Fenotyp je ovlivňován působením jak genů, tak i vlivy prostředí. Např. malý vzrůst těla může být podmíněn dědičně nebo způsoben nedostatkem potravy, hormonálními vlivy a dalšími faktory. Oba vlivy se mohou uplatnit současně nebo se různě kombinovat.
Chromosomy vyšších organismů jsou zastoupeny v jádře párově. Proto je i každý znak kodován párem genů. Jedince, kteří mají na obou chromosomech stejné geny (alely) označujeme jako homozygotní (homozygoty). Příkladem jsou osoby krevní skupiny O (geny O,O). Mají-li pro určitý znak různé geny, označujeme je jako heterozygotní (heterozygoty). Příkladem jsou osoby krevní skupiny AB (geny A,B).
Pro jednoduchost popíšeme základní Mendelovy pokusy.
Mendel křížil hrachy s různou barvou květů. Výchozí rodičovské rostliny byly homozygotní červenokvěté a bělokvěté. Křížením červenokvětých a bělokvětých rostlin získal rostliny červenokvěté. Vloha pro červenou barvu tedy ve fenotypu převládla Všechny rostliny měly stejnou barvu květu. Tento poznatek je dnes formulován jako pravidlo o uniformitě kříženců (hybridů) a má obecnou platnost. Vlohu, která převládla považujeme za dominantní. Vlohu, jejíž fenotypový projev byl potlačen, označujeme jako recesivní. V příkladu krevních skupin jsou geny A a B dominantní, gen O recesivní. Osoby krevní skupiny A proto mohou mít geny A, A (homozygoti) i A, O (heterozygoti). Osoby krevní skupiny B mohou mít geny B, B i B, O.
Při dalším křížení hybridů prvé generace mezi sebou, získal Mendel potomstvo červenokvěté i bělokvěté.
Recesivní vlohy hybridů byly sice potlačeny, ale zůstaly nezměněné v genotypu a přenášely se na potomstvo. Poměr červenokvětých a bělokvětých potomků byl 3 : 1 (3/4 : 1/4). Bělokvěté rostliny byly homozygoti, jejich křížením bylo možné získat jen bělokvěté potomstvo. Recesivně dědičný znak se může ve fenotypu projevit jen u homozygotů. Z červenokvětých potomků (t.j. 3/4) byla 1/4 homozygotní, a 2/4 heterozygotní. Dominantní gen se v genetických schématech označuje velkým písmenem; recesivní gen stejným malým písmenem.
Poznatky z pokusu s křížením hybridů první generace jsou formulovány jako pravidlo o štěpení (3 : 1) a pravidlo o čistotě a volné kombinovatelnosti vloh. (Vlohy v genotypu zůstávají nezměněny a mohou se volně kombinovat.) Volná kombinovatelnost vloh je podmíněna nezávislým rozchodem chromosomů do dceřinných pohlavních buněk v meiose.
Náhodnost vzniku určitého genotypu si můžeme ukázat na určení chromosomálního pohlaví u plodu. Ženy mají v karyotypu dva chromosomy X (homozygoti), muži chromosomy X a Y (heterozygoti). Proto všechna vajíčka obsahují chromosom X, polovina spermií chromosom X a polovina Y. O pohlaví dítěte rozhoduje, která z milionů spermií oplodní vajíčko, zda s chromosomem X (zárodek je ženského pohlaví) či Y (zárodek je mužského pohlaví). Poměr pohlaví novorozenců v populaci je přibližně 1 : 1. V rodině se však může narodit více chlapců či děvčat po sobě. Účast spermie s X nebo Y chromosomem na oplodnění je náhodná a není ovlivněna výsledkem předchozího těhotenství. Štěpné poměry mají povahu náhodných jevů a platí pro ně počet pravděpodobnosti.
V současné době je u člověka známo více než 2700 znaků (především chorob a vrozených vad) dominantně dědičných a téměř stejné množství recesivně dědičných. Pro jejich genetický přenos platí Mendelova pravidla.
Z obrazu karyotypu je patrné, že X chromosom je podstatně delší než chromosom Y. Proto chromosom X obsahuje více DNA - více genů. Pouze na chromosomu X jsou např. geny pro tvorbu sítnicových pigmentů (barvoslepost), pro tvorbu VIII. a IX. faktoru krevních destiček, jejichž nedostatek způsobuje těžkou poruchu krevní srážlivosti - hemofilii. Hemofilií jsou proto postiženi prakticky jen muži. Chybná recesivní vloha na jediném X chromosomu u mužů se projeví již v této jediné dávce - nemůže být "kompenzována" genem druhého X chromosomu.
Žena s touto recesivní vlohou je heterozygot s normální krevní srážlivostí; je ale přenašečkou vlohy. Polovina jejích synů bude mít hemofilii, polovina dcer budou opět přenašečky. Muž s hemofilií bude mít zdravé potomstvo, ale všechny jeho dcery budou přenašečky. Dědičnost na X chromosomu je označována jako pohlavně vázaná, neboť se dědí v závisloti na pohlaví.
Četné znaky při křížení nevykazují štěpné poměry a přesto podobnost mezi rodiči a dětmi je výrazná (výška postavy, hmotnost, inteligence, krevní tlak). Jsou podmíněny účinkem mnoha genů a jejich dědičnost je označována jako polygenní (ř. poly - mnoho). Dědičnost u polygenně dědičných znaků určuje pouze dispozici ke vzniku znaku, která je výrazně dotvářena vlivy prostředí. Poznatky o dědičných dispozicích mají velký praktický význam. Většina užitkových vlastností rostlin a zvířat se dělí polygenně. Polygenně dědičné dispozice u člověka podmiňují talent (pro sport, studia), typ tělesné stavby i nejčastější choroby, např. cukrovku, alergie, poruchy vývoje kyčelního kloubu, srdeční vady. Genetické poznatky umožňují příznivé dispozice rozvíjet a nepříznivé dispozice potlačovat.
Prostředí neovlivňuje jen projev genů ve fenotypu, ale může měnit i geny samé. Změny genů považujeme za mutace a vlivy, které je vyvolávají označujeme jako mutageny. Mutagenní vlivy má ionisující záření, rentgenové záření, některé chemické látky a viry. Genotyp obsahuje většinu genů prověřených dlouhým přirozeným výběrem. Většina mutací je proto nepříznivých. Mohou způsobit vznik chorob, vrozených vad i nádorů. Pokud mutace postihují pohlavní buňky, přenášejí se (dědí) do dalších generací. Proto je třeba se před mutageny chránit.
Malá část mutací je výhodná a uplatňuje se při vývoji druhů. Ve šlechtitelství se např. záření využívá k získání výhodných genů zvyšujících plodnost nebo odolnost rostlin.
