Závažným zdravotnickým i společenským problémem jsou vrozené vady, které podmiňují 25% novorozenecké úmrtnosti a jsou mimořádnou zátěží pro rodinu i společnost. Se závažnými vrozenými vadami se rodí 2% novorozenců a 5% dětí se narodí s lehkými vadami.

Příčinami vrozených vad jsou buď chromosomální (genové) odchylky (Downova choroba, nadpočetný 21. chromosom), nebo různé fyzikální a chemické vlivy narušující vývoj zárodku a plodu. Většina genetických vad je polygenně dědičných (srdeční vady, rozštěpy rtu a patra atd.). Z vlivů zevního prostředí (mutageny) způsobuje vznik vrozených vad nejčastěji alkohol, zarděnky, radioaktivní záření, některé typy léků a řada faktorů narušeného zevního prostředí.

Prevence vrozených vad by měla vycházet ze znalosti jejich příčin. Základem je proto obvykle genetické vyšetření. Prevence spočívá v odstranění mutagenních nebo jinak pro zárodek a plod škodlivých vlivů, a cílené využití diagnostických možností u plodu (chromosomální vyšetření, ultrazvuk atd.).

Běžné je i vyšetření přítomnosti nežádoucích genů u plodu. V případě průkazu postižení plodu je možné těhotenství přerušit nebo se pokusit (v některých případech) o přímé léčení plodu (např. metodami fetochirurgie). Přes obrovský pokrok všech oborů, které se diagnostikou a léčením vrozených vad zabývají, je prevence nebo dokonce vyloučení porodů poškozených dětí, velmi svízelné.