Genetika člověka musí k získání poznatků o dědičnosti člověka využívat některé zvláštní postupy, protože ke zkoumání dědičnosti není možné lidi záměrně křížit jak to činíme u jiných druhů. Výzkum dále stěžuje malý počet potomků v rodinách, a v průměru 25 let do narození další generace. Genetika člověka se proto opírala především o studium rodokmenů.

Z výskytu sledovaného znaku u členů rodiny je možné usuzovat na způsob dědičnosti. K poznání dědičnosti významně přispívá i vyšetření chromosomů a nověji i DNA.

Lékařská genetika studuje dědičnost chorob a vrozených vad. Vypracovává postupy zábrany početí a narození postižených jedinců a projevů nežádoucích dispozic. K preventivním opatřením patří: konzultace volby partnera, chromosomální či jiné vyšetření plodu s možností přerušit těhotenství při průkazu neřešitelného poškození plodu, vyhledávání a vyšetření osob a rodin s rizikem dědičných chorob a ochrana před mutageny. Hlavním cílem lékařské genetiky je pomoc v odpovědném plnění rodičovských povinností a v realizaci práva na narození zdravého dítěte. Tento cíl je vyšší, než si klade eugenika, která usiluje o zušlechtění lidského rodu nepřijatelným ovlivněním plodnosti v rodinách.